Plateforme de séquençage de nouvelle génération La génomique en un temps record

Roche présente une nouvelle plateforme de séquençage basée sur la technologie SBX : celle-ci encode l'ADN/ARN en « Xpandomères » et permet ainsi un séquençage de molécules individuelles avec une grande précision et un débit élevé – le séquençage du génome entier en une journée.

Roche a développé, en collaboration avec Axelios, une nouvelle plateforme de séquençage baptisée « 1 », basée sur la technologie SBX. Celle-ci vise à éliminer les goulots d'étranglement critiques en génomique ainsi que dans la recherche clinique. Selon un communiqué de presse de l'entreprise, cette plateforme permet aux chercheurs d'acquérir de nouvelles connaissances susceptibles d'améliorer la compréhension des maladies.

Grâce à la configuration flexible des cycles de séquençage et au débit élevé de la plateforme, il est possible de mener aussi bien des études à petite échelle que des projets génomiques de grande envergure. Les laboratoires peuvent ainsi étendre leurs capacités de recherche à l'aide d'une seule et même plateforme. Cette configuration flexible et ouverte offre davantage de possibilités aux chercheurs et permet la mise en place de nouveaux flux de travail.

Selon Roche, des études confirment que la nouvelle plateforme de séquençage offre une précision et un débit impressionnants, à une vitesse qui pourrait battre des records, tout en garantissant une meilleure rentabilité.

Les performances de la nouvelle plateforme de séquençage

Axelios 1 est la plateforme de séquençage de molécules individuelles de nouvelle génération de Roche. Il s'agit de la première plateforme reposant sur la technologie propriétaire « Sequencing by Expansion » (SBX). La plateforme convertit l’ADN/ARN en « Xpandomères » présentant un rapport signal/bruit élevé. Ceux-ci sont mesurés par un séquenceur à l’aide d’un capteur CMOS (Complementary Metal–Oxide–Semiconductor) réutilisable, qui contient des millions de nanopores. Cette architecture permet un séquençage de molécules individuelles précis, à haute fréquence, flexible et à haut débit, avec une analyse quasi en temps réel.

La plateforme peut être utilisée aussi bien pour des séries d'échantillons plus petites et plus rapides que pour des projets de plus grande envergure, sans qu'il soit nécessaire d'adapter les systèmes ou les processus de travail. De plus, elle est capable de fournir des résultats portant sur l'ensemble du génome le jour même.

Roche proposera des kits de préparation de bibliothèques ainsi qu'une suite d'analyse bioinformatique open source gratuite (XOOS), spécialement conçue pour la technologie SBX. De plus, la plateforme est conçue pour permettre une utilisation flexible d’autres outils des sciences de la vie, ce qui garantit une grande compatibilité avec un large éventail d’applications de recherche.

Depuis le lancement de la technologie SBX début 2025, de nombreuses applications de recherche ont été testées dans le cadre de démonstrations de faisabilité (proof of concept) à l'aide de cette technologie, notamment le séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing, WGS), le séquençage de l'ARN, le séquençage de l'ARN à partir de cellules individuelles, le séquençage spatial et les analyses de méthylation. Les utilisateurs bénéficiant d’un accès anticipé ont en outre démontré des applications pratiques de recherche dans les domaines de l’oncologie, de la génétique et des maladies infectieuses, et ont même battu le record du monde pour la technique de séquençage de l'ADN la plus rapidetechnique de séquençage de l’ADN. Axelios 1 est exclusivement destiné à la recherche et n’est pas homologué pour une utilisation dans des procédures diagnostiques.

À propos de la technologie de séquençage « Sequencing by Expansion » (SBX)

La technologie SBX est une nouvelle approche de séquençage dans laquelle la séquence d'une molécule d'acide nucléique cible (ADN ou ARN) est codée, à l'aide d'un processus biochimique sophistiqué, dans un polymère de substitution mesurable, appelé « xpandomère ». . Les xpandomères, qui sont cinquante fois plus longs que la molécule d’origine, codent l’information de séquence dans des rapporteurs présentant un rapport signal/bruit élevé. Cela signifie qu’en traversant un nanopore, ils fournissent des signaux clairs avec un bruit de fond minimal, améliorant ainsi considérablement la précision du séquençage monomoléculaire.

La technologie SBX-Chemie est associée à un module de détection CMOS réutilisable à haut débit et à un module d'analyse de pointe, qui permet une identification et une analyse ultra-rapides des bases, pratiquement en temps réel. Ce module dispose d’une architecture hautement évolutive et flexible pour un séquençage rentable à différents débits – des petites études aux projets de grande envergure portant sur des milliers d’échantillons. Les flux de travail peuvent en outre être adaptés à diverses exigences expérimentales, notamment des lectures allant jusqu’à environ 1 500 pb dans des conditions appropriées de préparation des échantillons et des bibliothèques, ainsi qu’une option de flux de travail ultra-rapide, de l’échantillon au format de détection des variants (VCF).

Grâce à sa polyvalence, la technologie SBX se prête à une multitude d'applications, notamment le séquençage du génome entier, le séquençage de l'exome et le séquençage de l'ARN.